РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Новый инструмент оперативно выявляет у новорожденных наследственные заболевания

В Санкт-Петербурге диагностику у новорожденных муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии – тяжелых наследственных заболеваний – будут проводить при помощи передовой технологии секвенирования генома. Это первый в России случай внедрения высокопроизводительных геномных исследований в рутинную медицинскую практику.
Тэги:
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

С февраля 2015 года Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга (СПб МГЦ) в своей повседневной практике начнет проводить генетическое тестирование новорожденных на тяжелые наследственные заболевания с применением технологии высокопроизводительного геномного анализа. Разработка и клинические испытания диагностического решения, которое будет использоваться в СПб МГЦ, были выполнены петербургской биотехнологической компанией Parseq Lab. На сегодняшний день это первый в России и один из первых в мире случаев, когда высокопроизводительное секвенирование генома начинает рутинно применяется в клинической практике.

«Мы надеемся, что внедрение метода высокопроизводительного анализа генома позволит во многих случаях сократить сроки постановки диагноза и выявлять редкие формы болезней, которые до настоящего времени крайне плохо дифференцируются», — говорит главный врач Медико-генетический диагностического центра Ольга Романенко.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Диагностическое решение, получившее название VariFind™ Neoscreen assay, имеет мировую новизну — анализируемая панель мутаций сегодня является самой широкой из всех, предназначенных для неонатального скрининга. Решение основано на технологии высокопроизводительного анализа генома (секвенирование следующего поколения, next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Клинические испытания диагностического решения проходили в ведущих лабораториях Португалии и Великобритании. Верификация метода исследования, заключающаяся в сравнении с существующим «золотым стандартом» (для генетического тестирования это традиционное секвенирование методом Сэнгера), выполнялась в Швейцарии.

В России диагностическое решение планируется к использованию в качестве одного из этапов неонатального скрининга, который представляет собой совокупность обязательных медицинских мероприятий, направленных на выявление тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных.

«С развитием программы неонатального скрининга стало понятно, что есть формы заболевания, при которых наблюдаются пограничные значения стандартных диагностических тестов. Мы годами наблюдаем таких детей, решаем есть у них муковисидоз или нет. В этих случаях нам очень помогает именно генетическая диагностика. Создание такой тест-системы, которая бы могла включать достаточное количество мутаций, в том числе редких (а они не входят сейчас в тесты, которые используются в России) позволяет довольно быстро сориентироваться и скорректировать тактику лечения», — отмечает главный научный сотрудник отдела муковисцидоза МГНЦ РАМН, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

В настоящий момент генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (при наличии технической и финансовой возможностей у лаборатории и регионального бюджета) или за счет средств пациента. Почти в трети всех случаев мутации, вызывающие тяжелые наследственные заболевания, остаются не выявленными, что обусловлено ограничениями классических методов и высоким генетическим разнообразием населения Российской Федерации.

Из 460 мутаций, выявляемых с помощью новой тест-системы, 320 ассоциированы с развитием муковисцидоза, являющегося к настоящему моменту, наиболее изученным наследственным заболеванием. По мере появления новых данных о генетических изменениях, связанных с развитием муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии, список тестируемых с помощью VariFind™ Neoscreen assay мутаций можно быстро расширить. Эта особенность является существенным технологическим преимуществом диагностического решения, которое уже сегодня позволяет определять даже крайне редкие клинически значимые мутации.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

«Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, т. е. предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена. В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику. Мы ожидаем, что следующий год принесет большой объем практических результатов и мы узнаем, насколько ДНК-диагностика на основе высокопроизводительного секвенирования позволяет повысить эффективность существующего алгоритма скрининга новорожденных. Если будет показаны улучшение выявляемости наследственных заболеваний, сокращение сроков постановки диагноза и суммарный положительный экономико-социальный эффект, то можно будет ожидать массового внедрения таких технологий в медицинских учреждениях», — говорит руководитель Parseq Lab Александр Павлов.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний, его развитие обусловлено мутациями в гене CFTR. В настоящее время методы диагностики муковисцидоза, применяемые в медицинской практике, представляют собой длительные и трудоемкие процедуры, нередко дающие сомнительные или даже ложные результаты. Это заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с преимущественным поражением дыхательного и желудочно-кишечного трактов, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Для раннего начала лечения муковисцидоза, которое обеспечит более высокий терапевтический эффект и улучшит прогноз заболевания с возможностью продлить жизнь больного до 30−45 лет, необходима ранняя диагностика, которая должны быть проведена в первые недели после рождения.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

С 2006 года в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» во всех субъектах РФ муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу. Тем не менее, диагностика заболевания все еще остается не на должном уровне. По данным Российского центра муковисцидоза, в котором наблюдаются дети до 18 лет, возраст, в котором впервые был установлен диагноз муковисцидоз, в среднем по России составил 30,3 месяца, по Москве — 23,0 месяца, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки этот показатель равняется 11,0 месяцам. При развитии у большинства пациентов клинической картины заболевания уже на первом году жизни диагноз в этом возрасте устанавливался только у трети из них.

Одной из основных причин позднего выявления муковисцидоза является принятая в РФ схема скрининга. Протокол скрининга включает 4 этапа: определение биохимического маркера — иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), ретест по ИРТ, потовый тест и ДНК-диагностику, — причем только первые три являются обязательными. Появление нового мультиэтнического диагностического решения, предназначенного для ДНК-диагностики муковисцидоза, позволит скорректировать схему скрининга с выведением ДНК-диагностики на второй этап тестирования или ее проведении параллельно с ИРТ тестом. Замена ретеста ИРТ на генетический анализ позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на проведение неонатального скрининга.

Загрузка статьи...