Пациентка самостоятельно нашла генетическую причину своих заболеваний
Все началось с того, что однажды Ким бежала по горной тропе и подвернула ногу. Несколько недель спустя возникли проблемы с подвижностью пальцев ноги, кроме того, начали болеть спина и суставы.
При этом Ким в свои 44 года, была опытной и выносливой спортсменкой и сначала она пыталась преодолеть боль, но постепенное усиление симптомов заставило ее обратиться за медицинской помощью. После четырех дней интенсивных тестов невролог сообщил Ким, что у нее обнаружена болезнь Шарко-Мари-Тута — генетическое заболевание, поражающее периферические нейроны, проводящие сигналы между спинным мозгом и конечностями. Невролог назначил повторное обследование через год, чтобы проверить, насколько быстро прогрессирует заболевание, добавив, что это единственное, что можно сделать в данном случае — ведь болезнь Шарко-Мари-Тута неизлечима.
Вернувшись домой, Ким Гудселл тщательно изучила результаты диагностики и заметила нечто странное: в них не было упоминания об ее сердце. Дело в том, что несколько лет назад у Ким диагностировали другое генетическое заболевание — аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка. Болезнь постепенно поражает сердечные мышцы, покрывая их жиром и рубцовой тканью. Однажды это чуть не убило Ким, поэтому ей имплантировали микродефибриллятор, чтобы поддерживать полноценную работу сердца. Однако при наличии этих сведений в ее истории болезни, невролог не счел нужным упомянуть их в своем выводе. Это всерьез обеспокоило Ким и дало повод задуматься о том, что два ее врожденных заболевания, возможно, связаны между собой.
Она принялась искать в Интернете информацию о своих болезнях и обратилась к системе PubMed — специализированному банку данных биомедицинских работ. Пробивая стену из совершенно незнакомых терминов и узкоспециального жаргона, Ким через некоторое время изучила всю доступную литературу и серьезно углубилась в генетику.
«Я провела сотни часов, путешествуя по спиралям своей собственной ДНК», — вспоминает она. Ким изучила каждый ген, связанный с Шарко-Мари-Тута — а их около 40 — и выявила структурные связи в группах белков, найдя тем самым закономерность мутаций в генах. Увидев, что с теми же генами связано и ее заболевание сердца, она окончательно убедилась, что нашла причину двух своих заболеваний. Единственным способом узнать это наверняка была проверка гена LMNA на мутацию.
Секвенирование ДНК ее гена LMNA обошлось Ким в 3000 долларов, и тест вернулся с положительным результатом: LMNA оказался мутированным, причем в той части гена, что почти никогда не меняется. LMNA состоит из 57 517 «символов» и у подавляющего большинства людей (как и у шимпанзе, обезьян, мышей и рыб) позицию №1044 заполняет гуанин, а у Ким это был тимин.
«Я был впечатлен. У Ким почти наверняка есть и другие генетические мутации, которые влияют на ход ее болезни — но LMNA, безусловно, является ведущим претендентом на единое объяснение, окончательно и бесповоротно», — говорит Майкл Акерман, генетик в клинике Майо.
Несмотря на то, что у Ким Гудселл не хватало академических знаний, чтобы разгадать ее генетическую головоломку, у нее были детальные знания из первых рук об ее собственных симптомах, что позволило ей обнаружить связи в научной литературе, которые другие пропустили. Она посвятила массу времени тщательному изучению заболевания, имея железную мотивацию. «На свете нет ничего, что привлекло бы ваше любопытство сильнее, чем встреча с собственной смертью», — говорит Гудселл.
