Команда ученых из Оксфордского университета разработала программное обеспечение, определяющее ряд генетических заболеваний путем анализа фотографий.

Авраам Линкольн страдал синдромом Марфана

До сих пор определить многие наследственные отклонения было практически невозможно, поскольку комбинации генов, их провоцирующие, еще не идентифицированы. Часто при постановке диагноза врачи полагаются на выраженные черты лица, ведь около 40% подобных расстройств приводят к отличительным чертам во внешности больного.


Специалисты по машинному зрению Кристоффер Неллекер и Эндрю Зиссерман разработали алгоритм, способный распознавать редкие наследственные заболевания по обычным цифровым фотографиям.


Для обучения программы были использованы 1363 общедоступные фотографии людей с восемью генетическими нарушениями, в том числе синдром Дауна, синдромом Мартина-Белл и прогерией. Программа выделила 36 различных черт лица, которые могут быть использованы для постановки диагноза.


После того, как результаты этого эксперимента были признаны успешными, алгоритм расширили до определения более 90 нарушений, что в 30 раз увеличивает вероятность правильной диагностики.


Новая технология будет иметь особую ценность в развивающихся странах, где клиническая генетика в принципе отсутствует. Результаты исследования опубликованы в eLife.