Ученые смогли вылечить редкое и опасное неврологическое заболевание
При дефиците кофактора молибдена у детей возникают пороки развития, которые приводят к гибели. Теперь исследователи нашли способ вылечить это заболевание. Правда, пока что терапия работает только для круглых червей
Несмотря на то, что кофактор молибдена (Moco) недостаточно хорошо изучен, он жизненно необходим нашему организму. До сих пор его было чрезвычайно трудно выделить и сохранить стабильным в лаборатории, что ограничивало его использование в качестве терапевтической добавки. У людей кофактор молибдена необходим
для нормальной работы трех важных ферментов, без которых невозможны многие биохимические процессы в организме.
Некоторые дети рождаются с мутациями, которые блокируют синтез Moco в организме, в результате чего у них появляются пороки развития, которые со временем могут привести к летальному исходу. Введение Moco в их организм могло бы обратить вспять заболевание и позволить пациентам прожить долгую жизнь.
Теперь исследователи предложили способ получения Moco прямо в живом организме. Авторы провели исследования на круглых червях C. elegans, которые были генетически изменены так, чтобы синтезировать мало Moco. Как и люди, C. elegans, лишенные Moco, умирают очень рано из-за пороков развития. Черви, однако, также могут получать Moco из своей еды.
Исследователи обнаружили, что черви могут принимать Moco в виде ряда очищенных комплексов Мoco-белок. К ним относились комплексы с белками бактерий, плесневых грибков, зеленых водорослей и коровьего молока. Поглощение этих комплексов спасло червей с дефицитом Moco от гибели. Кроме того, исследователи продемонстрировали, что комплексы Moco-белок были очень стабильны — это значит, что их можно теоретически использовать в качестве добавки для детей с дефицитом кофактора молибдена.
Однако исследователи не торопятся делать какие-либо далекоидущие выводы, так как круглые черви и люди, все же, совершенно разные организмы. Чтобы понять, сработает ли новая терапия на людях, авторам предстоит провести еще несколько доклинических испытаний, после чего они смогут перейти к клиническим исследованиям.
Результаты работы опубликованы в статье журнала Genes & Development.