В головном мозге нашли механизмы регуляции генов, которые делают нас людьми
Генетически человек и обезьяны очень похожи. Но оказалось, что в клетках мозга человека есть несколько участков ДНК, которые регулируют работу генов. Ученые показали, что именно эти последовательности отличают нас от предковых видов
Геном человека и самых близких к нам приматов отличается лишь на 1%. Чтобы объяснить, что отличает человека от его сородичей, ученые предложили теорию, согласно которой ключевую роль в этом играет не столько последовательность ДНК, сколько процесс регуляции генов — то, в каком месте они экспрессируются. Однако точно определить, где и как происходит такая регуляция, исследователям до сих пор не удавалось.
Большинство случайных генетических мутаций не приносят пользы и не вредят организму: они накапливаются с постоянной скоростью, которая отражает количество времени, прошедшее с тех пор, как разные виды живых организмов «отделились» от общего предка.
В случае, если образовавшаяся случайным образом мутация оказалась полезной для организма, она закрепляется и передается будущим поколениям. Это называется положительным отбором. При этом в той части генома, где произошел положительный отбор, можно зафиксировать более высокую скорость накопления мутаций по сравнению с другими участками. Регуляторные элементы генов часто имеют длину всего в несколько нуклеотидов, что делает оценку скорости накопления мутаций в них особенно сложной.
Авторы нового исследования разработали метод, позволяющий идентифицировать большой набор регуляторных областей генов в клетках мозга человека и приматов. Ученые проанализировали 29 образцов тканей человека и 11 образцов тканей мышей. В результате авторы обнаружили, что в тканях мозга человека число положительно отобранных мутаций было значительно выше, чем в тканях других органов.
Чтобы прийти к такому выводу, биологи объединили искусственный интеллект с машинным обучением с экспериментальными данными, показывающими, насколько сильно белки, участвующие в регуляции генов, связываются с регуляторными последовательностями ДНК в различных тканях. Сравнив данные для человека, гориллы и шимпанзе, исследователи обнаружили, что у Homo sapiens была самая высокая скорость положительного отбора по сравнению с предковыми видами. Результаты работы подтверждают тот факт, что генная регуляция сыграла важную роль в эволюции человеческого мозга.