Открыт механизм, определяющий размеры мозга при рождении
Механизмы, которые управляют развитием мозга ребенка в утробе матери, долгое время оставались загадкой. Теперь ученые пролили свет на один из этих механизмов
Мозг человека — невероятно сложный орган, состоящий из миллиардов нейронов. Но как возникает такой сложный орган в утробе матери, пока она вынашивает ребенка? Ученые не раз задавали этот вопрос и пытались найти конкретные генетические механизмы, которые отвечают за этот процесс. Теперь международная группа ученых нашла еще одну часть пазла и показала, благодаря чему формируется кора головного мозга человека — область, которая играет ключевую роль во внимании, восприятии, мышлении, памяти, языке и сознании.
На первом этапе авторы новой работы провели генетический анализ людей из большой семьи, в которой родились дети с первичной микроцефалией — редким врожденным заболеванием головного мозга, характеризующимся уменьшением размеров коры и разной степени когнитивной дисфункцией. Ученые обнаружили, что дети были носителями мутации в обеих копиях гена RRP7A.
Используя культуры стволовых клеток, а также рыбок данио-рерио в качестве модельного организма, исследователи показали, что RRP7A играет решающую роль в делении и дифференцировке стволовых клеток мозга. В результате этого процесса формируются новые нейроны. Это чрезвычайно сложный процесс, и даже незначительные нарушения в нем могут иметь серьезные последствия. Поэтому даже небольшая мутация может серьезно влиять на мозг, не затрагивая при этом другие ткани и органы.
Исследователи также обнаружили, что мутация в RRP7A влияет на функцию так называемых первичных ресничек, которые расположены на поверхности клеток и похожи на антенны. Эти структуры могут регистрировать поступающие из окружающей среды сигналы и контролировать образование новых нейронов в развивающемся мозге. Исследователи уже начали изучать конкретные механизмы, связывающие мутацию в RRP7A с дисфункцией ресничек. Понимание этой связи поможет лечить различные пороки развития и врожденные когнитивные расстройства.