Обнаружен ген мужского бесплодия
Мутация, которую, как уверены авторы исследования европейцы унаследовали от их общего предка, была обнаружена в гене M1AP. Проанализировав данные секвенирования генома примерно двух тысяч бесплодных мужчин, немецкие ученые выявили 14 человек из различных стран Европы, включая пять человек из одной турецкой семьи — у всех у них подтвердились мутации M1AP.
При этом изменения обнаружились в обоих родительских генетечиских копиях, что означает их одновременное наследование и от матери, и от отца. То есть речь идет об аутосомно-рецессивном наследовании, при котором мутация проявляется только в том случае, если обе копии гена являются поврежденными. И ученые утверждают, что им удалось с высокой степенью достоверности доказать взаимосвязь этой мутации с мужским бесплодием, и они считают, что данная генетическая причина является достаточно распространенной.
Однако никакой терапии для данного случая, способной повысить вероятность зачатия, пока не существует. У пациентов с мутацией M1AP затруднена выработка сперматозоидов, и тут не способна помочь даже часто используемая в процедуре ЭКО/ИКСИ биопсия яичка — искусственное зачатие скорее всего будет безуспешным, поскольку концентрация сперматозоидов крайне низка или же они вообще отсутствуют.
Авторы исследования тем не менее уверены в практической пользе своего открытия уже потому, что оно позволяет выявить возможную причину бесплодия, и считают, что секвенирование гена M1AP должно быть включено в стандартную генетическую диагностику.
