Как работает низкорослый ген на примере перуанцев

Всего известно почти 4000 распространенных вариаций ДНК, которые влияют на рост человека, причем каждая из них «толкает» рост вверх или вниз примерно на один миллиметр. Но вариант гена, обнаруженный почти у 5% перуанцев, уменьшает рост сразу на 2,2 сантиметра.
Как работает низкорослый ген на примере перуанцев

Persnickety Prints / Unsplash

Два с лишним сантиметра — это самое значительное массовое влияние на рост со стороны гена. Есть, конечно, редкие вариации в ДНК, которые оказывают гораздо большее влияние на рост, но они, как правило, обнаруживаются менее чем у одного процента людей.

Люди, которые имеют две копии генного варианта — по одной от каждого родителя — примерно на 4,4 сантиметра короче среднего роста людей без данных генов, выяснили исследователи, опубликовавшие свою работу в журнале Nature. Открытие частично объясняет, почему перуанцы является одними из самых низкорослых людей в мире. Средний рост мужчин составляет 165,3 см, а женщин — 152,9 см.

Причиной тому является ген фибриллин 1 или, как его называют для краткости, FBN1. Он продуцирует белок, участвующий в формировании костей, соединительных и некоторых других тканей, а также кожи. Некоторые редкие вариации FBN1 приводят к синдрому Марфана — расстройству, в результате которых люди становятся долговязыми и склонными к разрывам сердца и кровеносных сосудов.

«Но те 5% перуанцев, которые имеют [этот общий вариант гена], не болеют никакими патологическими заболеваниями», — говорит статистик-генетик Самира Аскари из Гарвардской медицинской школы в Бостоне.

Низкорослыми перуанцы стали в ходе естественного отбора, но какое эволюционное преимущество они при этом получили, пока непонятно.