Редкие мутации могут отнимать годы вашей жизни

Генетики доказали, что редчайшие врожденные мутации могут предопределять то, сколько вам жить и как скоро у вас начнут развиваться возрастные заболевания.
Редкие мутации могут отнимать годы вашей жизни

Ученые обнаружили горстку ультра-редких мутаций, возникающих при рождении и сбрасывающих годы жизни человека. По оценкам исследователей, каждый из этих вариантов ДНК может сократить продолжительность жизни на целых 6 месяцев. А различные комбинации этих мутаций могут даже диктовать то, как долго человек проживет без развития возрастных заболеваний, таких как рак, диабет и деменция.

Гены человека не определяют конкретную естественную продолжительность жизни в одиночку — диета и многие другие факторы также играют большую роль. Однако исследования доказали, что варианты ДНК могут влиять на процесс старения. Биологи связывают менее трети этого влияния с генами, которые мы наследуем. Источником других влияющих на возраст изменений ДНК является окружающая среда: солнечная радиация, воздействие химикатов, плохая экология и другие факторы, создающие тысячи случайных мутаций. У каждого человека наборы этих мутаций отличаются, и большинство из них слабо влияют на продолжительность жизни.

Охота на столь редкие мутации, что встречаются с шансом 1 к 10000 человек, требовала групповых усилий. Генетик Гарвардского университета Вадим Гладышев, соавтор нового исследования, сотрудничал с коллегами-учеными и биотехнологической компанией Gero LLC, чтобы изучить британский биобанк — публичную базу данных, содержащую генотипы около 500 000 добровольцев.

Работая с более чем 40 000 такими генотипами, команда искала корреляции между небольшими изменениями в ДНК и состоянием здоровья, проведя так называемое общегеномное ассоциативное исследование. Например, одни из мутаций, на которые была нацелена работа, полностью «выбивают» гены, лишая все клетки в организме определенных белков.

Оказалось, что в среднем каждый человек рождается с шестью «наилучшими» вариантами мутаций, которые могут уменьшить продолжительность жизни и то время, после которого начинается развитие серьезных заболеваний. Об этом команда рассказала на страница журнала eLife. Чем больше мутаций, тем больше вероятность того, что у человека разовьется возрастная болезнь в более молодом возрасте или попросту наступит смерть. «Точная комбинация разных мутаций имеет значение», поясняет Гладышев. В целом каждая мутация уменьшает продолжительность жизни на 6 месяцев, а продолжительность «здоровой» жизни — на 2 месяца.

Впрочем, в исследовании остается немало белых пятен. В будущем ученые хотят расширить подборку геномов, а также изучить гены долгожителей, которым повезло дожить до 100 и более лет. «Большинство предыдущих исследований посвящено тому, что позволяет организму человека жить так долго. Мы же, напротив, хотим изучить то, чего у них нет», заявляют генетики.