Ученые секвенировали геном человека, но пользы от этого для конкретных людей пока что очень мало. Мы обладаем информацией — но не знаем, как ей воспользоваться.
Пустой геном: Многие знания, многие печали

По словам генетика и практикующего врача, профессора Джеймса Эванса (James Evans), успехи современной геномики являются важнейшими научными достижениями, однако на настоящий момент их практический потенциал реализовать невозможно.

Действительно, в относительном выражении последовательность генома на 99,9% идентична у всех людей. Однако в абсолютном выражении мы все очень отличаемся друг от друга. Одна тысячная доля различий отдельных фрагментов геномов обеспечивает более 3 млн отличий между любыми двумя индивидуумами, не имеющими родственной связи. Некоторые из этих отличий имеют значение с медицинской точки зрения — к примеру, обуславливают предрасположенность к различным заболеваниям и реакции на лекарственные препараты. Есть и другие важные отличия, в особенности касающиеся наследственности и поведенческих особенностей, изучение которых может частично удовлетворить присущее человеку от природы любопытство.

Секвенирование человеческого генома, завершенное в 2003 году, привело к появлению коммерческих организаций, которые предлагают генетическое тестирование за плату, составляющую от 1 до 3 тыс. долларов США. По словам Эванса, эта услуга может привлечь внимание людей, надеющихся на получение ценной информации о риске развития заболеваний и действенных медицинских советов о снижении этого риска.

Проблема в том, что на сегодняшний день случаев секвенирование индивидуального генома, как правило, позволяет выявить лишь небольшое увеличение риска — в 1−2 раза относительно среднестатистических значений. При этом только для некоторых из заболеваний, предрасположенность к которым можно выявить в настоящее время, существуют действительно эффективные меры, позволяющие предотвратить их развитие.

Большинство практикующих врачей признают, что не являются генетиками и не знают, как использовать доступную генетическую информацию. Поэтому существует большая вероятность того, что генетическая информация может причинить даже вред пациенту, который либо будет считать себя защищенным от того или иного недуга, либо, наоборот, впадет в состояние тревоги. Возможен также вариант, когда чрезмерно беспокоящийся о своем здоровье пациент пойдет на проведение различных травмоопасных процедур.

Эванс не умаляет чрезвычайную важность секвенирования геномов различных животных и человека, однако он подчеркивает, что существует огромная разница между обладанием этой информацией и возможностью ее использования на благо человека.

Читайте интереснейшие статьи о мужском и женском геномах: «Сыновья Адама», «Дочери Евы».

«Вечная молодость»