В Стокгольме идет «нобелевская неделя», и уже названы первые ее герои — лауреаты премии в области медицины и физиологии.

Слева направо: Марио Капеччи, Мартин Эванс и Оливер Смитис — теперь они вошли в историю науки
Золотая медаль Нобелевского лауреата в области физиологии и медицины
Наглядный пример применения нового метода: авторы «нокаутировали» ген, участвующий в формировании скелета, мутация которого приводит к деформации хвоста и конечностей (слева)

Группа американских и английских ученых — Марио Капеччи (Mario Capecchi), Оливер Смитис (Oliver Smithies) и Брайтон Мартин Эванс (Briton Martin Evans) — разделят 1,54 млн. долларов Нобелевской премии 2007 г. за работы в области генного таргетинга.

Находки этих ученых позволили, в частности, воспроизвести болезни, свойственные только человеку, в организме мыши — внося избирательные изменения в стволовые клетки животных. Это позволило значительно продвинуться вперед в изучении таких серьезных проблем, как рак и сердечно-сосудистые заболевания, на процессы старения и развития эмбриона. Благодаря генному таргетингу мы имеем возможность лучше понять практически любой элемент физиологии млекопитающих. Сегодня эта техника используется биологами практически повсеместно.

Впрочем, чаще эту технику называют «генным нокаутом», поскольку она позволяет ученым «выключать» — как бы «нокаутировать» только нужный ген, и проследить эффект от этого воздействия. Таким способом они прослеживают множество и нормальных, и болезненных процессов если не шаг за шагом, то «ген за геном».

К настоящему моменту 10 тыс. — примерно половина генов, составляющих мышиный геном, уже нокаутированы и изучены. В ходе этих экспериментов разработаны 500 «мышиных моделей» человеческих заболеваний, включая кардиоваскулярные и нейродегенеративные заболевания, диабет и рак.

А началось все с находки Мартина Эванса, обнаружившего у мышей эмбриональные стволовые клетки, из которых в ходе развития получаются все ткани организма. Как обнаружил Эванс, клетки эти можно выделить и затем растить «в пробирке». Впоследствии к изучению эмбриональных стволовых клеток подключились и другие ученые.

Работы Марио Капеччи раскрыли роли отдельных генов, участвующих в развитии органов и формировании организма как целого. Кстати, о его удивительных достижениях мы писали в заметке «Выключатель кода». Английский профессор Смитис, используя технику генного нокаута, разработал ряд «мышиных моделей» распространенных человеческих заболеваний, прежде всего — сердечно-сосудистой системы. Сам же Мартин Эванс сконцентрировался на изучении неизлечимой болезни — кистозного фиброза.

Благодаря им сегодня мы имеем гораздо более полное представление о функциях отдельных генов и их взаимодействиях, их влиянии на весь организм и отдельные его системы. А главное — тысячи людей, страдающих пока что неизлечимыми заболеваниями, получили новую надежду.

Напомним, что год назад «нобелевка» по медицине была вручена за открытие фундаментального механизма регуляции генной экспрессии. Мы писали об этом в статье «Премия за генный выключатель».

По публикации BBC News