Генетика и правосудие. Главное за 9 марта

Международный коллектив ученых проанализировал ДНК матери и всех четырех детей. В ноябре 2020 года была опубликована статья, в которой было показано, что смерть двух девочек могла быть вызвана мутацией гена CALM2, носителями которой были сама Фолбигг и обе девочки. Такая мутация очень редка — известно всего 75 случаев, причем 20 носителей — умерли во младенчестве. В статье описан случай, когда в семье у двоих детей была зарегистрирована эта мутации, один ребенок умер, второго удалось спасти. При мутации CALM2 без видимых причин может произойти остановка сердца. У мальчиков также была найдена редкая мутация, которая приводит к ранней эпилепсии. Смерть четверых детей от естественных причин выглядит совершенно невероятно, но если учесть, что они все дети одной матери, а она является носителем мутации, это уже не кажется невозможным. Ученые, в том числе Нобелевский лауреат по медицине 2009 года Элизабет Блэкберн, обратились с петицией к губернатору штата Новый Южный Уэльс. Ученые считают, что собранных научных доказательств достаточно, чтобы оправдать Кэтлин Фолбигг.

Связь между генотипом человека и его фенотипом — сложная и не прямая. Если бы за каждый признак отвечал один ген (и за разные признаки отвечали разные гены), все было бы гораздо проще. Достаточно поправить ген и болезни не будет. Но это не так. Случай произошедший с Кэтлин Фолбигг — здоровым человеком, который даже не подозревал, какую опасность несет ее геном для ее же детей — совсем неединичный. Чаще всего за фенотипические признаки — предрасположенность к болезни или форму носа — отвечают целые группы генов. И далеко не всегда известно какие это гены. Исследователи обнаружили 32 участка генома, которые влияют на форму носа, губ, челюсти и бровей. Причем ген TBX15, связанный с формой губ, скорее всего, достался современным людям от денисовцев, вымерших больше 40 тысяч лет назад.