Американский биотехнологический проект Editas Medicine, в который 14 инвесторов во главе с Биллом Гейтсом вложили 120 миллионов долларов, в течение двух лет начнёт клинические испытания технологии редактирования генома человека.

Editas планирует заняться коррекцией ошибок в генах, вызывающих тяжёлые наследственные заболевания. Для испытаний учёные выбрали одну из форм амавроза Лебера — редкой болезни, при которой происходит отмирание светочувствительных клеток сетчатки вплоть до полной потери зрения.

Это заболевание встречается лишь у одного новорождённого из 81 тысячи, однако в силу того, что вызывающий амавроз Лебера дефект в определённом гене хорошо известен, оно отлично подходит для лечения с помощью генной терапии.

Такая терапия будет представлять собой инъекцию в сетчатку особого раствора вирусов, несущих ДНК. Она необходима для производства системы CRISPR/Cas9 в больных клетках, на которой базируется генная инженерия.

Из гена CEP290 будет удалено около тысячи нуклеотидов, после чего он должен начать функционировать в нормальном режиме. Основу системы CRISPR/Cas9 составляют нуклеаза Cas9, заменяющая поврежденный фрагмент ДНК на нормальный, а также направляющая молекула РНК, позволяющая ферменту точно определить место в геноме, куда нужно внести изменения.

С помощью такой системы редактирование дефективных генов может стать относительно простым и перспективным инструментом для медицины. До сих пор испытания системы CRISPR/Cas9 на человеке никогда не проводились.