Ученые из Колумбийского университета (США) обнаружили, что мутация гена ATF6 вызывает у человека потерю способности различать цвета.

Ахроматопсией называют дисфункцию колбочек в глазном яблоке, что выражается в цветовой слепоте, когда световые волны любой длины воспринимаются лишь как оттенки серого. Кроме того, страдающие этой болезнью испытывают сверхчувствительность к яркому свету и сниженную остроту зрения.

Исследователи выполнили секвенирование генома 18 монохроматов из 10 разных семей и обнаружили мутации гена ATF6, которые приводили к резкому снижению его транскрипционной активности. Сравнив сетчатки глаз мышей с нормальным и мутированным ATF6, выяснилось, что у грызунов с нарушенным ATF6 с возрастом также проявлялась дисфункция колбочек, отвечающих за цветовое зрение.

ATF6 является одним из ключевых регуляторов системы контроля качества белков. Ранее ученым удалось найти еще пять потенциально причастных к заболеванию генов, но они отвечают лишь за половину зарегистрированных случаев полной цветовой слепоты.

Ахроматопсией страдает лишь 1 из 30 тысяч человек, но понимание механизма цветовой слепоты позволит ученым разработать эффективную генную терапию. До сих пор с заболеванием пытались бороться с помощью лекарственных препаратов.