У этих людей редкая мутация, из-за которой они не должны были родиться. Но как им удалось выжить?
Генетика может решить, будет человек жить, или скоро умрет. В этом случае, видимо, она передумала в последний момент
Ученые случайно обнаружили эту мутацию у семьи, живущей на окраине американского Питтсбурга. Полученную комбинацию генов попробовали ввести мышам, но эмбрионы замирали на одной и той же стадии, и беременность заканчивалась выкидышем. Однако, у Николь Бернс и ее двоих детей все хорошо — они живут и ни о чем не подозревают. Исследователи в это время чешут голову и пытаются понять, как такое возможно.
«В принципе, это смертельная мутация, — говорит Сесилия Ло, заведующая кафедрой биологии развития Питтсбургского университета, ведущий автор исследования, посвященного этому случаю. - Если она есть у тебя, ты почти мертв».
Семья, которая выжила
Так как же выжили Бернс и ее родственники? Ло подумала, что, несмотря ни на что, они унаследовали не одну, а две сверхредкие мутации, причем вторая защищала их от смертельного воздействия первой. Это казалось потрясающе невероятным — но именно это ученые показали в статье, опубликованной в журнале Cell Reports Medicine.
Почти случайно ученые обнаружили 8 мутаций в генах, которые могли отвечать за защиту от смертельного изменения в геноме этих людей. Ученые испробовали все и наконец вывели генетически модифицированных мышей, у которых помимо «смертельной» мутации была еще одна из тех восьми. У некоторых развился такой же порок сердца, как у Бернса и ее детей, однако они все же выжили. Другими словами, какие бы побочные эффекты не вызывала эта мутация, благодаря ней Николь и два ее ребенка смогли появиться на свет.