Единственная инъекция способна побороть проявления синдрома Дауна, но препарат слишком непредсказуем, чтобы испытывать его на людях.

Сравнительные размеры мозжечка мышей Слева — ГМ-мышей после введения SAG, в центре — без лечения, справа — немодифицированных мышей. 

«Мозжечок большинства людей с синдромом Дауна достигает лишь 60% нормальной величины, — комментирует Роджер Ривз, профессор Медицинской школы Университета Джона Хопкинса (США), результаты нового исследования. — Мы ввели мышам с симптомами, подобными проявлениям синдрома Дауна, препарат, который должен был нормализовать рост мозжечка — и он прекрасно сработал. Неожиданностью стало воздействие на память и способность к обучению, которые преимущественно контролируются гиппокампом, а не мозжечком».

Лишняя копия 21-й хромосомы «замусоривает» геном людей, страдающих синдромом Дауна, дополнительными генами. Подопытные мыши были генетически модифицированы таким образом, что в их геноме также присутствовала примерно половина «лишних» генов, содержащихся в 21-й хромосоме человека. Они испытывали значительные трудности с обучением и ориентированием даже в знакомых местах.

Исследователи попытались стимулировать биохимическую последовательность, влияющую на развитие мозга, — так называемый сигнальный путь Sonic Hedgehog (SHH). Название, отсылающее к небезызвестному персонажу видеоигр, белок SHH получил не случайно: зародыши плодовых мух, лишенные этого белка, покрывались множеством игольчатых отростков. Этот фенотип, напоминающий ежа, и дал имя трем гомологам «ежиного» белка: «эфиопский ёж» (Desert hedgehog, DHH), «индийский ёж» (Indian hedgehog, IHH) и «Ёж Соник» (Sonic hedgehog, SHH).

В качестве агониста сигнального пути SHH был использован белок SAG, однократная инъекция которого новорожденным мышам позволила тем не только развить нормальный мозжечок, но и показать в тестах на память и обучаемость такие же результаты, какие продемонстрировали обычные мыши.

Однако использовать SAG для лечения людей слишком опасно: воздействие на сигнальный путь Hedgehog, играющий важную роль в развитии мозга, может иметь непредвиденные последствия. Биохимические процессы, приводящие к росту нервной ткани, могут «откликнуться» и в других частях организма, повышая риск возникновения рака. «Синдром Дауна — сложное заболевание, и не следует искать «серебряную пулю», которая поможет справиться со всеми его проявлениями разом, ?- предостерегает Ривз. — Необходим комплексный подход».

По сообщению Popsci