Ученые научились «отключать» лишнюю хромосому, ответственную за возникновение синдрома Дауна.

В кариотипе человека с синдромом Дауна присутствует лишняя хромосома — двадцать первая пара превращается в тройку.
Ген XIST запускает производство РНК, которая подобно одеялу окутывает лишнюю хромосому (показана стрелкой на рис. b), блокируя экспрессию генов.  

Команда биологов из Университета штата Массачусетс (США) использовала естественный принцип «отключения» одной из двух X-хромосом, носителями которых являются самки всех млекопитающих. Обе X-хромосомы содержат ген XIST (ген X-инактивации), который при «включении» производит молекулу РНК, покрывающую хромосому подобно одеялу. Это блокирует дальнейшую экспрессию генов, связанных с этой хромосомой. У самок млекопитающих естественным образом активируется ген XIST одной из X-хромосом, а вторая продолжает свою работу.

Ученые вставили ген XIST в лишнюю хромосому 21 пары, вызывающую синдром Дауна, добавив генетический «переключатель», который позволял активировать ген XIST, воздействуя на клетки антибиотиком доксициклином. В результате была снижена экспрессия отдельных генов, ответственных за развитие клинических проявлений синдрома Дауна.

Эксперимент проводился на индуцированных плюрипотентных стволовых клетках, которые могут превращаться в различные типы зрелых клеток. Авторы надеются, что их работа может привести к развитию новых подходов к лечению хромосомных заболеваний человека, таких как синдром Дауна и синдром Патау.

По сообщению Nature News