Обнаружена мутация, приводящая к редкому феномену — отсутствию отпечатков пальцев.
Чистые руки: Редкий случай
Всё чисто: никаких отпечатков

В 2007 г. юная гражданка Швейцарии, пытаясь попасть в США, столкнулась с неожиданными проблемами: пограничники не смогли идентифицировать ее личность. Фотография в паспорте была в порядке, но при попытке снять у женщины отпечатки пальцев вся бюрократическая машина буксовала — у нее вовсе не было никаких отпечатков.

Эта история закончилась хорошо: выяснилось, что женщина страдает чрезвычайно редким синдромом, отсутствием отпечатков пальцев, адерматоглифией. Швейцарский дерматолог Питер Айтин (Peter Itin), занимающийся изучением этого феномена, шутливо называет его «болезнью задержки иммиграции», поскольку главный известный нам ее негативный эффект состоит в сложностях при пересечении границ. Кроме того, отмечается, что у лишенных узоров на пальцах людей в среднем ладони потеют меньше, чем у нас, людей обычных.

Случай, с которого мы начали рассказ, заинтересовал Питера Айтина и его коллег из Израиля во главе с Эли Шпрехером (Eli Sprecher), которые отметили, что среди родственников швейцарки обнаружилось сразу девятеро, имеющих тот же синдром. Это дало ученым возможность предположить генетическую природу адерматоглифии. Получив образцы ДНК у всей семьи (которая стала четвертым достоверно документированным случаем проявления этого синдрома), исследователи сравнили ДНК тех, кто проявлял адерматоглифию, с их родственниками, имевшими нормальную, с узорами, кожу на пальцах. Было выявлено в общей сложности 17 различающихся областей, связанных с кодирующими регионами ДНК. Однако работа застопорилась: идентифицировать конкретного виновника никак не удавалось.

Поначалу авторы задумались — не было ли сделано ошибки на первых этапах? А может быть, искомая мутация скрылась в других, некодирующих областях ДНК? Обратившись к имеющимся в базах данных последовательностям ДНК, обнаружился фрагмент, подозрительно похожий на один из выделенных учеными. Фрагмент этот относился к гену SMARCAD1, и он проявляет активность, экспрессируется, именно в клетках кожной ткани.

Последующие исследования подтвердили догадку: именно этот ген оказался мутировавшим у тех членов швейцарской семьи, у которых отпечатков не имелось, но был в норме у всех прочих. Сложность же была связана с тем, что мутация затронула не ту часть гена, которая непосредственно кодирует белок, а регуляторную область — но привела к тому, что синтезировавшийся белок SMARCAD1 был неактивен.

Теперь Эли Шпрехер и его команда намерены выяснить, какова же роль белка SMARCAD1 и почему он приводит к появлению на пальцах человека уникальных узоров.

О том, что можно выяснить о человеке по отпечаткам его пальцев, читайте: «Предательские отпечатки».

По публикации ScienceNOW