Новый взгляд на геном человека, предложенный китайскими исследователями, позволяет считать, что за большинство генетических различий между людьми связаны не с обычными точечными мутациями, а со структурными перестройками.
Структурные различия: Все человеческое

Точечные мутации — пожалуй, самый простой и самый распространенный тип изменчивости ДНК. Напомним, что ДНК наших хромосом представляет собой двойную спираль, включающую длинные цепочки из последовательно соединенных азотистых оснований. Точечная мутация заключается в замене одного основания на другое — они могут возникать как в результате воздействия всевозможных мутагенных факторов (например, УФ-излучения), так и спонтанно, в ходе удвоения (репликации) ДНК. Именно они являются самыми изученными, на них нацеливаются исследователи всевозможных наследственных заболеваний и т. д.

Однако существуют и другие типы мутаций, структурные хромосомные перестройки, происходящие на куда бОльших масштабах. Они могут заключаться в «выпадении» целых фрагментов ДНК, инверсии («развороте» участка ДНК задом наперед), дупликации (удвоении участка) или транслокации (переносе участка в новое место). Интересно, что стандартные техники секвенирования — установления последовательности ДНК — куда более чувствительны к точечным мутациям, а крупные хромосомные перестройки для них могут вообще остаться незамеченными.

В самом деле, обычно для этой цели длинную (у человека она включает около 3 млрд. пар нуклеотидов) цепочку ДНК разрезают на множество очень коротких фрагментов, затем устанавливают «состав» этих фрагментов и по перекрывающимся их участкам обнаруживают последовательность, в которой они изначально были расположены. И если, например, какой-то фрагмент повторяется подряд 10 или 100 раз, этот факт легко ускользнет из виду.

Заинтересовавшись этим вопросом, группа китайских генетиков во главе с Цзюнь Ванном (Jun Wang) пришла к неожиданному выводу: «наши наблюдения позволяют предположить, что структурные перестройки теснее связаны с генетической индивидуальностью (человека), чем одиночные точечные мутации».

Используя усовершенствованные алгоритмы установления последовательности длинных цепочек ДНК, ученые провели анализ данных, собранных у 106-ти добровольцев, геномы которых были секвенированы в рамках проекта 1000 Genomes. В итоге они смогли «разглядеть» куда больше хромосомных перестроек, чем даже сами ожидали — и пришли к выводу, что генетическое разнообразие определяется не столько «мелкими» точечными изменениями, сколько именно такими крупными структурными вариациями.

Кстати, если вы, как и большинство людей, считаете, что человек сегодня уже вышел из-под давления естественного отбора и перестал меняться генетически, вы ошибаетесь. Читайте: «Эволюция ускоряется».

По публикации Wired Science