Ген, нарушение работы которого приводит к тяжелым речевым расстройствам, играет намного более важную роль в развитии мозга, нежели просто управление речью.
Речь о генетике: Дирижер мозга
Справа – нейроны с нормально работающим геном FOXP2, слева – с нарушенным. Видно, что в последнем случае они образуют намного более короткие аксоны и, как следствие, не столь обширную сеть взаимосвязей

В 2001 г. ученые сумели идентифицировать человеческий ген FOXP2 и кодируемый им белок. В исследованиях участвовала семья с наследственными расстройствами речи, а затем — и мыши, и другие животные. Для всех случаев было показано, что нарушение работы белка FOXP2 приводит и к изменениям если не в речи, говорить о которой применительно к мышам преждевременно, то в вокальных сигналах, которыми животные вовсю пользуются.

Все эти исследования, по замечанию работающего в Нидерландах нейрогенетика Саймона Фишера (Simon Fisher), рассматривали эффекты белка в уже взрослых организмах, однако помимо того, что FOXP2, видимо, важен для нормального развития мозга, трудно было сказать что-то определенное о его влиянии на этот процесс. Поэтому Фишер и его коллеги обратились к более раннему этапу жизни, эмбриональному.

Ученые провели скрининг тысяч генов, участвующих в раннем развитии мозга мышей, выделяя среди них те, активность которых регулирует белок FOXP2. В общей сложности обнаружилось 160 генов, активируемых им, и 180, работу которых FOXP2 тормозит. Эти внушительные цифры говорят о том, что FOXP2 является чрезвычайно важным элементом сложнейшей генной машинерии, «дирижирующим» деятельность сотен генов.

Особенного внимания достойно участие FOXP2 в регулировании работы генов, вовлеченных в развитие организации нейронов — прежде всего, в росте аксонов, посредством которых нервные клетки взаимодействуют друг с другом. Фишеру и его группе удалось показать, что у эмбрионов мышей, не имеющих нормальный ген FOXP2, аксоны не столь многочисленны и длинны.

Между тем именно полноценное развитие сети взаимосвязей между нейронами считается критически важным для мозга и особенно высших и сложнейших функций, которые ему предстоит выполнять. На ранних этапах развития нейроны в мозге взаимодействуют с излишним количеством других нейронов. По мере развития и научения лишние связи исчезают, а нужные, наоборот, закрепляются. И без нормально функционирующего FOXP2 этот процесс практически тормозится — нейроны не имеют достаточного числа первоначальных связей, из которых нужные могли бы фиксироваться, а прочие — отбрасываться. Для адаптации нет исходного материала.

С другой стороны, остается непонятным, как именно FOXP2 вовлечен в развитие речи. Возможно, влияние его на речь имеет косвенный характер, связанный не столько с самой речью, сколько с моторными функциями. Дело в том, что у мышей с нарушенным производством FOXP2 наблюдаются проблемы с целым рядом двигательных задач — им трудно даже бежать в колесе. Что уж говорить о более сложных движениях, в том числе и тех, которые требуются для того, чтобы издавать звуки.

О других тонкостях работы удивительного гена FOXP2 читайте в заметке «Мышиный баритон».

По публикации ScienceNOW