Генетические потери не всегда приводят к потерям в эффективности. Иногда меньше — значит больше, как в случае с ДНК человека: нас от шимпанзе отличают сотни «выпадений» генома, приведших к тому, что у мужчин в пенисе не имеется косточки, и (у обоих полов) имеется крупный мозг.
Меньше, да лучше: Выпадения наших хромосом
Потери определенных участков ДНК привели к тому, что у людей отсутствует бакулюм, а мозг вырастает до более крупных размеров

У самцов подавляющего большинства млекопитающих в соединительной ткани полового члена имеется небольшая косточка — бакулюм, сформированная кератином, как ногти. Считается, что он играет важную роль при оплодотворении. Имеется бакулюм и почти у всех приматов, и у наших ближайших родственников шимпанзе, но у мужчин его нет. Этот момент занимает не последнее место в ряду множества отличий человека от прочих приматов — вместе с необычно крупным мозгом. Недавнее исследование, проведенное генетиками Джилом Бежерано (Gill Bejerano) и Дэвидом Кингсли (David Kingsley), показало, что оба эти отличия происходят из-за потери определенных фрагментов ДНК в ходе эволюционного развития человека.

В самом деле, геном человека и шимпанзе совпадает более чем на 96%. Отличия на этом уровне, можно сказать, совсем незначительны, особенно в сравнении с разницей, наблюдаемой в результате. И отличия не всегда количественно в нашу пользу: сравнив геномы шимпанзе и человека, Бежерано и Кингсли выявили ряд фрагментов, имеющихся у обезьян, но у нас отсутствующих. В поле зрения ученых попали те регионы, которые не являются кодирующими, но выполняют роль регуляторов активности соседних генов.

В общей сложности было выявлено 510 случаев «выпадения», так что выбрать самые интересные для дальнейшего исследования оказалось нелегко. «Каждый вариант был по‑своему привлекателен, — говорит Бежерано». В конце концов авторы остановились на двух фрагментов, один из которых расположен по соседству с геном, участвующим в развитии гормонального баланса у мужчин, а второй — с развитием мозга.

Судя по тому, что эти фрагменты не обнаруживаются и в имеющихся образцах ДНК неандертальцев, потеря их произошла еще до разделения неандертальца и современного человека, т. е. не ближе 500 тыс. лет назад. Вообще, о нелегких отношениях наших предков с неандертальцами стоит прочесть отдельно — например, в наших заметках «Кто чей родственник?» и «Предок — не предок?»

Чтобы выяснить, какую функцию эти регуляторные участки выполняют, ученые выделили их из генома шимпанзе и перенесли в геном мышей, добавив к ним также возможность флуоресцировать в периоды активности. Так было показано, что первый фрагмент ДНК проявлял активность в эмбрионах в области и в процессе формирования бакулюма, а также в местах зарождения чувствительных усиков. Второй же фрагмент флуоресцировал в субвентрикулярной зоне эмбрионального головного мозга, центра роста и развития нейронов. Ученые считают, что удаление этого фрагмента ДНК привело к нарушению нормального (для обычных приматов) процесса формирования мозга и привело к его гипертрофированному росту и — к нашим «человеческим» его размерам. Осталось дождаться лишь аналогичных «расследований» по прочим выпадениям, обнаруженным Бежерано и Кингсли.

По пресс-релизу Howard Hughes Medical Institute и сообщению ScienceNOW