Что делает мужчину мужчиной? Брюки? Автомобиль? Табак, борода и щетина? Скорее, просто — наличие Y-хромосомы. Но на генетическом уровне между полами имеется еще одно ключевое отличие — способы регуляции Х-хромосом, имеющихся у тех и других.
Гены или борода: Разница в регуляции
Под микроскопом ни Х-, ни Y-хромосомы совсем не похожи ни на Х, ни на Y. На иллюстрации они – в правом нижнем углу

Напомним, что Х-хромосома у женщин имеется в обоих экземплярах, тогда как у мужчин она только одна, зато имеется собственная гордая Y-хромосома. При этом, как замечает биолог Эрика Ларшан (Erica Larschan), чтобы мужской организм работал нормально, активность важных генов на Х-хромосоме приходится постоянно подстегивать, а женщинам, наоборот, слегка подавлять.

Выбрав в качестве объекта исследований плодовых мушек-дрозофил, Эрика Ларшан и ее коллеги исследовали механизмы этой регуляции. В поле их внимания сразу попал сложный белковый комплекс MSL (Male-Specific Lethal), связанный с Х-хромосомой. Слово «летальный» (lethal) появилось в его названии неспроста, как и слово «мужской» (male): ранее было показано, что мутации, вызывающие нарушения в работе MSL, оказываются смертельны для самцов дрозофил.

Однако до сих пор механизмы его работы оставались полностью загадочными. В самом деле — если этот комплекс и вправду удваивает активность экспрессии генов в Х-хромосоме самцов, как он этого добивается? Воздействовать сразу на все гены целой хромосомы не так-то просто…

Эрика Ларшан и ее группа проводили замеры количества активной РНК-полимеразы II на разных хромосомах. Этот фермент превращает код ДНК в РНК — в том числе и для того, чтобы затем РНК могла использоваться для синтеза белка. Авторы показали, что в среднем на всех хромосомах количество активной РНК-полимеразы II было примерно одинаковым, фермент более-менее равномерно располагался в начале активных генов. Однако если двигаться вдоль гена дальше, то на Х-хромосоме количество фермента будет становиться существенно бОльшим. Иначе говоря, нечто позволяет РНК-полимеразе II на Х-хромосоме двигаться дальше вдоль генов, далеко за пределы той точки, где она уже отсоединяется у других хромосом.

Затем ученые продемонстрировали, что при нарушении работы MSL подобного не наблюдается. По их мнению, этот белковый комплекс облегчает разворачивание двойной спирали ДНК и, тем самым, работы полимеразы. Пользуясь языком носителей Y-хромосомы, MSL работает, как плоскогубцы, раскручивая провод для удобства работы с ним.

О «мужской» генетике читайте также: «Сыновья Адама».

По пресс-релизу Brown University