Разработан способ пренатальной диагностики синдрома Дауна по анализу крови беременной женщины

Международная группа ученых, возглавляемая профессором Денисом Ло из Китайского университета Гонконга разработала методику выявления синдрома Дауна у плода при помощи анализа крови, взятой у беременной женщины. Методики диагностики синдрома по анализам матери, используемые в медицине сейчас, позволяют лишь оценить принадлежность будущей мамы и ее ребенка к «группе риска» — чтобы точно установить, здоров ли плод, необходимо непосредственное получение его тканей для анализа ДНК. Применяемые при этом инвазивные (т.е. — основанные на проникновении внутрь человеческого тела) методы сами по себе небезопасны, поскольку сопряжены с риском выкидыша.

Как известно, геном здорового человека состоит из 46 хромосом — по 23 унаследованных от отца и матери. Синдром Дауна вызывается дефектом половых клеток родителей, из-за которого в хромосомный набор плода вместо двух экземпляров 21-й хромосомы попадают три. Результатом становятся серьезные затруднения как с интеллектуальным развитием, так и со здоровьем вообще. Поскольку способов излечения хромосомных патологий вообще и синдрома Дауна в частности нет, то большинство родителей предпочитают не доводить дело до рождения заведомо больного ребенка. Здесь и начинают сказываться проблемы с диагностикой.

Как сообщают авторы новой методики в статье, опубликованной в British Medical Journal, поскольку ДНК зародыша во фрагментированном виде попадает в материнский организм, то логично полагать, что увеличение числа каких-то хромосом сверх предусмотренной природой нормы можно определить современными аналитическими методами — три хромосомы оставят в крови беременной женщины больше следов, чем две.

Как указывается в статье, исследовательская группа проверила свою методику на 753 беременных женщинах в Гонконге, Великобритании и Нидерландах, которые, по предварительным данным относились к «группе риска». Увеличение доли нуклеотидных последовательностей, характерных для 21-й хромосомы, было выявлено у 86 испытуемых. Дальнейшие исследования подтвердили генетический дефект во всех этих случаях.

Разработанная методика в перспективе может быть использована для пренатальной диагностики и иных заболеваний, имеющих схожую природу. Однако ожидать, что новация станет общедоступной в ближайшее время, было бы слишком оптимистично из-за ее сложности и дороговизны.