Разработан способ пренатальной диагностики синдрома Дауна по анализу крови беременной женщины
Редакция ПМ

Денис Ло

Международная группа ученых, возглавляемая профессором Денисом Ло из Китайского университета Гонконга разработала методику выявления синдрома Дауна у плода при помощи анализа крови, взятой у беременной женщины. Методики диагностики синдрома по анализам матери, используемые в медицине сейчас, позволяют лишь оценить принадлежность будущей мамы и ее ребенка к «группе риска» — чтобы точно установить, здоров ли плод, необходимо непосредственное получение его тканей для анализа ДНК. Применяемые при этом инвазивные (т.е. — основанные на проникновении внутрь человеческого тела) методы сами по себе небезопасны, поскольку сопряжены с риском выкидыша.

Как известно, геном здорового человека состоит из 46 хромосом — по 23 унаследованных от отца и матери. Синдром Дауна вызывается дефектом половых клеток родителей, из-за которого в хромосомный набор плода вместо двух экземпляров 21-й хромосомы попадают три. Результатом становятся серьезные затруднения как с интеллектуальным развитием, так и со здоровьем вообще. Поскольку способов излечения хромосомных патологий вообще и синдрома Дауна в частности нет, то большинство родителей предпочитают не доводить дело до рождения заведомо больного ребенка. Здесь и начинают сказываться проблемы с диагностикой.

Как сообщают авторы новой методики в статье, опубликованной в British Medical Journal, поскольку ДНК зародыша во фрагментированном виде попадает в материнский организм, то логично полагать, что увеличение числа каких-то хромосом сверх предусмотренной природой нормы можно определить современными аналитическими методами — три хромосомы оставят в крови беременной женщины больше следов, чем две.

Как указывается в статье, исследовательская группа проверила свою методику на 753 беременных женщинах в Гонконге, Великобритании и Нидерландах, которые, по предварительным данным относились к «группе риска». Увеличение доли нуклеотидных последовательностей, характерных для 21-й хромосомы, было выявлено у 86 испытуемых. Дальнейшие исследования подтвердили генетический дефект во всех этих случаях.

Разработанная методика в перспективе может быть использована для пренатальной диагностики и иных заболеваний, имеющих схожую природу. Однако ожидать, что новация станет общедоступной в ближайшее время, было бы слишком оптимистично из-за ее сложности и дороговизны.

Понравилась статья?
Самые интересные новости из мира науки: свежие открытия, фотографии и невероятные факты у вас на почте.
Спасибо.
Мы отправили на ваш email письмо с подтверждением.