Эта редкая генетическая болезнь лечится одним уколом. Он стоит $2 миллиона
Самая страшная форма этой болезни поражает младенцев. Чтобы выжить, им нужен укол стоимостью более двух миллионов долларов. Что это за болезнь и почему лекарство от нее самое дорогое в мире?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа генетических заболеваний, которые при отсутствии лечения ведут к инвалидности и смерти. При этой болезни нарушается работа поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. Существует несколько типов этого заболевания. Самый тяжелый — первый тип или болезнь Верднига-Хоффмана проявляется в возрасте до шести месяцев после рождения ребенка. Вылечить таких детей без специальной терапии нельзя, а чтобы не дать им умереть, требуется постоянно проходить курсы терапии стоимостью более 30 миллионов рублей.
Открыли спинальную мышечную атрофию в 1891 году. Тогда врач Гвидо Вердниг впервые описал случай заболевания у младенца. Спустя два года выяснилось, что симптомы болезни обусловлены дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. Спустя 65 лет ученые открыли и взрослую форму болезни, которая существенно не влияет на продолжительность жизни.
Тем не менее, от первой формы СМА в мире погибает детей больше, чем от любого другого известного генетического заболевания. Лишь половина детей с таким диагнозом проживает более двух лет. Единственным работающим препаратом от болезни является американский «Золгенсма» (Zolgensma), который американское Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило для лечения детей до двух лет в прошлом году.
Это единственный на сегодня препарат, который способен не просто поддерживать существование больного ребенка, а излечить его от страшной болезни. Одного укола достаточно, чтобы спасти жизнь. Но стоит этот укол $2,125 миллиона. Это примерно 156 миллионов рублей (по курсу на 29.12.2020). Такая высокая стоимость объясняется несколькими факторами. Во-первых, синтез конечного продукта требует дорогих реактивов и проходит с очень низким выходом. Во-вторых, испытания препарата на клеточных культурах, лабораторных животных и людях потребовали от фармацевтической компании немалых вложений, которые пришлось включить в стоимость препарата ради окупаемости. Ранее мы более подробно писали, почему некоторые лекарства так дорого стоят.
С появлением «Золгенсма» врачи стали активно бороться за жизнь младенцев со спинальной мышечной атрофией, так как появился шанс вылечить их. Одним из таких детей является Миша Бахтин из Екатеринбурга. Благодаря родителям, которые приложили огромные усилия, на лекарство Мише удалось собрать уже 120 миллионов рублей из 156 необходимых. Вы тоже можете помочь мальчику, перейдя по этой ссылке.